PGD e Malattie monogeniche: Protocolli diagnostici disponibili

Protocolli diagnostici ottimizzati dal Ns. Centro, pronti per essere applicati per effettuare la diagnosi preimpianto.

La PGD per malattie genetiche non ricompresse nella presente lista può essere ottimizzata su richiesta.

Il Ns. Centro dispone di un gruppo di ricerca che è in grado di sviluppare protocolli diagnostici per qualsiasi patologia genetica, autosomica dominante, recessiva o legata al cromosoma X (X-linked), per la quale é stato identificato il gene responsabile.

 

Malattia (Gene)

Malattia (Gene)

Malattie monogeniche Malattie monogeniche
Aciduria Glutarica tipo I (GCDH) Mucopolisaccaridosi Tipo IIIB - Sindrome di Sanfilippo tipo B (NAGLU)
Aciduria Metacrilica (HIBCH) Mucopolisaccaridosi Tipo VI - Sindrome di Maroteaux-Lamy (ARSB)
Aciduria Mevalonica (MVK) Niemann-Pick malattia di (SMPD1)
Adrenoleucodistrofia (ABCD1) Noonan sindrome di (PTPN11)
Agammaglobulinemia tipo non-Bruton (IGHM) Omocistinuria (MTHFR)
Anemia falciforme (HBB) Pancreatite ereditaria (PRSS1)
Anemia Fanconi tipo A (FANCA) PParamiotonia congenita (SCN4A) (SPG3A)
Anemia Fanconi tipo G (FANCG) Paraplegia spastica tipo 3
Amiloidosi– malattia di Andrade (TTR) QT lungo tipo 1, sindrome del (KCNQ1)
Atrofia Muscolare Spinale (SMN) Rene policistico tipo 1, sindrome del (PKD1)
Atassia Spinocerebellare tipo 7 (ATXN7) Rene policistico Autosomico Recessivo e malattia epatica tipo 1 (PKHD1)
Bartter, sindrome di - tipo 4 (BSND) Sclerosi tuberosa tipo 1 (TSC1)
Brugada, sindrome di - sindrome del QT lungo – tipo 3 (SCN5A) Sclerosi tuberosa tipo 2 (TSC2)
Charcot Marie Tooth tipo 1A (PMP22) Sinpolidattilia (HOXA13)
Charcot Marie Tooth tipo X (CMTX) Sindrome adreno-genitale – deficit 21-idrossilasi (CYP21A2)
Crigler-Najjar , malattia di (UGT1A1) Smith-Lemli-Opitz sindrome di (DHCR7)
Diamond-Blackfan anemia (RPS19) Sordità ereditaria, autosomica recessiva (CX26)
Distonia primaria (DYT1) Talassemia-α e ritardo mentale, malattia di (ATRX)
Distrofia dei cingoli tipo 2C (SGCG) Talassemia-β (HBB)
Distrofia facioscapulomerale (FRG1) Tay Sachs, malattia di (HEXA)
Distrofia miotonica (DMPK) Tirosinaemia tipo1 (FAH)
Distrofia miotonica tipo 2 (ZNF9) Wiskott-Aldrich, Sindrome di (WAS)
Distrofia muscolare Duchenne-Becker (DMD) X-Fragile sindrome (FRAXA)
Duncan, malattia di – Sindrome linfoproliferativa X-linked (SH2D1A)  
Ectrodattilia Displasia Ectodermica (p63) Tumori ereditari
Emofilia A (F8) Li-Fraumeni sindrome (p53)
Emofilia B (F9) Melanoma Familiare (p16)
Epidermolisi bullosa (COL7A1) Neoplasia endocrina multipla (MEN1-MEN2-FMCT)
Esostosi multipla tipo I (EXT1) Neurofibromatosi (NF1/NF2)
Fattore VII, deficit (F7) Poliposi adenomatosa familiare (APC)
Febbre mediterranea familiare (FMF) Retinoblastoma (RB1)
Fibrosi cistica (CFTR) Tumore al colon non-poliposico ereditario (MSH2/MLH1)
Fibrosi dei muscoli extraoculari congenita (KIF21A) Tumore mammario/ovarico ereditario (BRCA1/BRCA2)
Gangliosidosi (GLB1) Von Hippel Lindau sindrome (VHL)
Gaucher, malattia di (GBA)  
Glucosio-6-fosfato deidrogenasi deficit (G6PD) Caratteristiche genetiche specifiche
Granulomatosi cronica – associata al cromosoma X (CYBB) HLA Tipizzazione - Preimplantation HLA Matching (HLA)
Holt-Oram,  Sindrome di (TBX5) Malattia monogenica + tipizzazione HLA
Huntington, malattia di (HD)  
Incontinentia pigmenti (NEMO) Anomalie Cromosomiche Strutturali
Ipofosfatasia (ALPL) Traslocazioni Reciproche
Ipomagnesemia primaria (CLDN16) Traslocazioni Robertsoniane
Lesch-Nyhan malattia di (HPRT) Inversioni
Lipofuscinosi ceroide neuronale - sindrome di Batten (PPT1) Microdelezioni
Mannosidosi Alpha (MAN2B1)  
Mano-Piede-Utero Sindrome (HOXD13) Anomalie Cromosomiche Strutturali
Marfan – sindrome di (FBN1) Screening delle Aneuploidie per i cromosomi:
Mucopolisaccaridosi Tipo IIIA - Sindrome di Sanfilippo tipo A (SGSH) 13, 15, 16, 17,18, 21, 22, X and Y Y

 

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