Protocolli diagnostici ottimizzati dal Ns. Centro, pronti
per essere applicati per effettuare la diagnosi preimpianto.
La PGD per malattie genetiche non ricompresse nella presente
lista può essere ottimizzata su richiesta.
Il Ns. Centro dispone di un gruppo di ricerca che è in grado
di sviluppare protocolli diagnostici per qualsiasi patologia
genetica, autosomica dominante, recessiva o legata al
cromosoma X (X-linked), per la quale é stato identificato il
gene responsabile.
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Malattia (Gene)
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Malattia (Gene)
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Malattie
monogeniche
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Malattie
monogeniche
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Aciduria Glutarica
tipo I (GCDH)
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Mucopolisaccaridosi
Tipo IIIB - Sindrome di Sanfilippo tipo B (NAGLU)
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Aciduria Metacrilica
(HIBCH)
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Mucopolisaccaridosi
Tipo VI - Sindrome di Maroteaux-Lamy (ARSB)
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Aciduria Mevalonica
(MVK)
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Niemann-Pick
malattia di (SMPD1)
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Adrenoleucodistrofia
(ABCD1)
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Noonan sindrome di
(PTPN11)
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Agammaglobulinemia
tipo non-Bruton (IGHM)
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Omocistinuria (MTHFR)
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Anemia falciforme (HBB)
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Pancreatite
ereditaria (PRSS1)
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Anemia Fanconi tipo
A (FANCA)
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Paramiotonia
congenita (SCN4A) (SPG3A)
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Anemia Fanconi tipo
G (FANCG)
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Paraplegia spastica
tipo 3
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Amiloidosi– malattia
di Andrade (TTR)
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QT lungo tipo 1,
sindrome del (KCNQ1)
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Atrofia Muscolare
Spinale (SMN)
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Rene policistico
tipo 1, sindrome del (PKD1)
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Atassia
Spinocerebellare tipo 7 (ATXN7)
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Rene policistico
Autosomico Recessivo e malattia epatica tipo 1 (PKHD1)
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Bartter, sindrome di
- tipo 4 (BSND)
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Sclerosi tuberosa
tipo 1 (TSC1)
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Brugada, sindrome di
- sindrome del QT lungo – tipo 3 (SCN5A)
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Sclerosi tuberosa
tipo 2 (TSC2)
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Charcot Marie Tooth tipo 1A
(PMP22)
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Sinpolidattilia
(HOXA13)
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Charcot Marie Tooth tipo X
(CMTX)
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Sindrome
adreno-genitale – deficit 21-idrossilasi (CYP21A2)
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Crigler-Najjar ,
malattia di (UGT1A1)
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Smith-Lemli-Opitz
sindrome di (DHCR7)
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Diamond-Blackfan
anemia (RPS19)
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Sordità ereditaria,
autosomica recessiva (CX26)
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Distonia primaria
(DYT1)
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Talassemia-α e
ritardo mentale, malattia di (ATRX)
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Distrofia dei
cingoli tipo 2C
(SGCG)
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Talassemia-β (HBB)
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Distrofia
facioscapulomerale (FRG1)
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Tay Sachs, malattia
di (HEXA)
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Distrofia miotonica
(DMPK)
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Tirosinaemia tipo1
(FAH)
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Distrofia miotonica
tipo 2 (ZNF9)
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Wiskott-Aldrich, Sindrome di (WAS)
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Distrofia muscolare
Duchenne-Becker (DMD)
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X-Fragile sindrome
(FRAXA)
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Duncan, malattia di
– Sindrome linfoproliferativa X-linked (SH2D1A)
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Ectrodattilia Displasia Ectodermica
(p63)
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Tumori ereditari
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Emofilia A (F8)
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Li-Fraumeni sindrome (p53)
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Emofilia B (F9)
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Melanoma Familiare (p16)
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Epidermolisi bullosa
(COL7A1)
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Neoplasia endocrina multipla (MEN1-MEN2-FMCT)
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Esostosi multipla
tipo I (EXT1)
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Neurofibromatosi (NF1/NF2)
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Fattore VII, deficit
(F7)
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Poliposi adenomatosa familiare (APC)
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Febbre mediterranea
familiare (FMF)
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Retinoblastoma (RB1)
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Fibrosi cistica
(CFTR)
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Tumore al colon non-poliposico ereditario (MSH2/MLH1)
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Fibrosi dei muscoli
extraoculari congenita (KIF21A)
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Tumore mammario/ovarico ereditario (BRCA1/BRCA2)
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Gangliosidosi (GLB1)
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Von Hippel Lindau sindrome (VHL)
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Gaucher, malattia di
(GBA)
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Glucosio-6-fosfato
deidrogenasi deficit (G6PD)
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Caratteristiche
genetiche specifiche
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Granulomatosi
cronica – associata al cromosoma X (CYBB)
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HLA Tipizzazione -
Preimplantation HLA Matching (HLA)
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Holt-Oram, Sindrome
di (TBX5)
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Malattia monogenica
+ tipizzazione HLA
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Huntington, malattia
di (HD)
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Incontinentia
pigmenti (NEMO)
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Anomalie
Cromosomiche Strutturali
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Ipofosfatasia (ALPL)
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Traslocazioni
Reciproche
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Ipomagnesemia
primaria (CLDN16)
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Traslocazioni
Robertsoniane
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Lesch-Nyhan malattia
di (HPRT)
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Inversioni
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Lipofuscinosi
ceroide neuronale - sindrome di Batten (PPT1)
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Microdelezioni
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Mannosidosi Alpha
(MAN2B1)
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Mano-Piede-Utero
Sindrome (HOXD13)
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Anomalie
Cromosomiche Strutturali
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Marfan – sindrome di
(FBN1)
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Screening delle
Aneuploidie per i cromosomi:
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Mucopolisaccaridosi
Tipo IIIA - Sindrome di Sanfilippo tipo A (SGSH)
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13, 15, 16, 17,18, 21, 22, X and
Y
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