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Diagnosi genetica preimpianto (PGD) in pazienti portatori di traslocazioni bilanciate
(traslocazioni reciproche, traslocazioni Robertsoniane,
inversioni cromosomiche)
 La diagnosi preimpianto è applicata anche per la prevenzione
di aborti ricorrenti in pazienti portatori di traslocazioni
bilanciate (anomalie di struttura dei cromosomi, che non
comportano ne’ perdita e né guadagno di materiale genetico,
in cui un segmento cromosomico cambia posizione),
rappresentati nella misura di circa il 9% nella popolazione
fertile (Munne’ et al., 2000).
Chi è portatore di traslocazioni bilanciate è perfettamente sano ma un’alta
percentuale dei suoi gameti può presentare gravi anomalie
cromosomiche. Queste persone hanno una probabilità inferiore
alla media di mettere al mondo figli sani, ma la diagnosi
preimpianto consente loro di selezionare gli embrioni privi
di traslocazioni sbilanciate.
L’analisi di anomalie cromosomiche strutturali tipiche delle
traslocazioni può essere effettuata impiegando la metodica
FISH.
Per la ricerca di sbilanciamenti cromosomici dovuti a traslocazioni parentali si usano cocktail opportunamente
preparati per ciascuna traslocazione delle specifiche coppie
in studio, che quindi devono essere sottoposti a set up,
come per le malattie monogeniche.
Le sonde che si utilizzano
sono sia sonde subtelomeriche, che si vanno a legare alle
regioni terminali dei cromosomi coinvolti nella
traslocazione, che sonde centromeriche per controllo di una
corretta ibridazione. Le informazioni che si possono
ottenere con questo tipo di analisi riguardano
esclusivamente la presenza o meno di uno sbilanciamento
cromosomico, e non se l’embrione e’ portatore di una
traslocazione bilanciata, come il genitore.
Esempio di diagnosi di traslocazione reciproca mediante FISH
Segue:
Limiti della procedura
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