|
Malattie |
Gene |
Nr. di Cicli |
Nr. di Coppie |
Bambini nati |
|
Autosomiche
Dominanti |
|
28 |
18 |
9 |
|
Charcot Marie Tooth tipo 1A (CMT1A) |
PMP22 |
1 |
1 |
1 |
|
Distonia primaria |
DYT1 |
3 |
1 |
2 |
|
Distrofia miotonica
(DM) |
DMPK |
9 |
5 |
0 |
|
Fibrosi dei muscoli
extraoculari congenita (CFEOM1) |
KIF21A |
1 |
1 |
0 |
|
Holt-Oram, Sindrome
di (HOS) |
TBX5 |
1 |
1 |
1 |
|
Huntington, malattia
di (HD) |
HD |
2 |
2 |
2 |
|
Mano-Piede-Utero
Ssindrome / Sinpolidattilia |
HOXD13-HOXA13 |
2 |
1 |
0 |
|
Neurofibromatosi tipo
1 (NF1) |
NF1 |
4 |
3 |
1 |
|
Paraplegia spastica
tipo 3 |
SPG3A |
1 |
1 |
1 |
|
Retinoblastoma (RB1) |
RB1 |
3 |
1 |
0 |
|
Sclerosi tuberosa
tipo 1 |
TSC1 |
1 |
1 |
1 |
|
|
|
|
|
|
|
Autosomiche
Recessive |
|
241 |
157 |
48 |
|
Aciduria Mevalonica |
MVK |
1 |
1 |
0 |
|
Anemia falciforme |
HBB |
6 |
3 |
1 |
|
Atrofia Muscolare
Spinale (SMA) |
SMN |
10 |
10 |
3 |
|
Distrofia dei cingoli
tipo 2C - (LGMD2C) |
SGCG |
1 |
1 |
0 |
|
Fattore VII, deficit |
F7 |
1 |
1 |
1 |
|
Febbre mediterranea
familiare (FMF) |
FMF |
2 |
1 |
0 |
|
Fibrosi cistica (CF) |
CFTR |
33 |
26 |
8 |
|
Gangliosidosi (GM1) |
GLB1 |
1 |
1 |
0 |
|
Lipofuscinosi ceroide
neuronale (CLN1) - Sindrome di Batten |
PPT1 |
1 |
1 |
1 |
|
Mucopolisaccaridosi
Tipo IIIA - Sindrome di Sanfilippo tipo A (MPS3A) |
SGSH |
4 |
1 |
0 |
|
Mucopolisaccaridosi
Tipo VI (MPS VI) -
Sindrome di Maroteaux-Lamy |
ARSB |
2 |
1 |
1 |
|
Niemann-Pick, malattia
di |
SMPD1 |
1 |
1 |
0 |
|
Omocistinuria |
MTHFR |
1 |
1 |
1 |
|
Sindrome
adreno-genitale – deficit 21-idrossilasi (CAH) |
CYP21A2 |
2 |
2 |
0 |
|
Tay Sachs, malattia
di |
HEXA |
1 |
1 |
0 |
|
Talassemia-β |
HBB |
174 |
105 |
32 |
|
|
|
|
|
|
|
Legate al
cromosoma X (X-Linked) |
|
25 |
15 |
9 |
|
Adrenoleucodistrofia
(ALD) |
ABCD1 |
2 |
2 |
0 |
|
Charcot Marie Tooth tipo X (CMTX) |
CMTX |
2 |
1 |
1 |
|
Distrofia muscolare
Duchenne-Becker (DMD/DMB) |
DMD |
5 |
2 |
1 |
|
Emofilia A |
F8 |
6 |
3 |
3 |
|
Emofilia B |
F9 |
3 |
1 |
1 |
|
Glucosio-6-fosfato
deidrogenasi deficit |
G6PD |
1 |
1 |
0 |
|
Granulomatosi cronica
- associata al cromosoma X (CGD) |
CYBB |
1 |
1 |
2 |
|
Lesch-Nyhan, malattia
di |
HPRT |
1 |
1 |
0 |
|
Talassemia-α e
ritardo mentale, malattia di |
ATRX |
1 |
1 |
0 |
|
X-Fragile sindrome |
FRAXA |
2 |
1 |
0 |
|
Wiskott-Aldrich,
Sindrome di |
WAS |
1 |
1 |
1 |
|
|
|
|
|
|
|
Caratteristiche
genetiche specifiche |
|
152 |
82 |
13 |
|
HLA tipizzazione |
HLA |
30 |
13 |
2 |
|
Malattia + HLA
tipizzazione |
Gene + HLA |
122 |
69 |
11 |
|
|
|
|
|
|
|
Total |
|
446 |
272 |
79 |
