La diagnosi genetica preimpianto (PGD) può essere effettuata
per tutte quelle patologie genetiche, autosomiche dominanti,
recessive o legate al cromosoma X (X-linked), per le quali é
stato identificato il gene responsabile.
Di seguito viene riportata una tabella riepilogativa,
riguardante le malattie genetiche per le quali il ns. Centro
ha già ottimizzato un protocollo diagnostico utilizzabile
per la diagnosi della malattia genetica su singole cellule
embrionali.
|
Malattia (Gene) |
Malattia (Gene) |
|
Malattie
monogeniche |
Malattie
monogeniche |
|
Aciduria Glutarica
tipo I (GCDH) |
Lipofuscinosi
ceroide neuronale - sindrome di Batten (PPT1) |
|
Aciduria Metacrilica
(HIBCH) |
Mannosidosi Alpha
(MAN2B1) |
|
Aciduria Mevalonica
(MVK) |
Mano-Piede-Utero
Sindrome (HOXD13) |
|
Adrenoleucodistrofia
(ABCD1) |
Marfan – sindrome di
(FBN1) |
|
Agammaglobulinemia
tipo non-Bruton (IGHM) |
Mucopolisaccaridosi
Tipo IIIA - Sindrome di Sanfilippo tipo A (SGSH) |
|
Anemia falciforme
(HBB) |
Mucopolisaccaridosi
Tipo IIIB - Sindrome di Sanfilippo tipo B (NAGLU) |
|
Anemia Fanconi tipo
A (FANCA) |
Mucopolisaccaridosi
Tipo VI - Sindrome di Maroteaux-Lamy (ARSB) |
|
Anemia Fanconi tipo
G (FANCG) |
Niemann-Pick
malattia di (SMPD1) |
|
Amiloidosi– malattia
di Andrade (TTR) |
Noonan sindrome di
(PTPN11) |
|
Atrofia Muscolare
Spinale (SMN) |
Omocistinuria
(MTHFR) |
|
Atassia
Spinocerebellare tipo 7 (ATXN7) |
Pancreatite
ereditaria (PRSS1) |
|
Bartter, sindrome di
- tipo 4 (BSND) |
Paramiotonia
congenita (SCN4A) (SPG3A) |
|
Brugada, sindrome di
- sindrome del QT lungo – tipo 3 (SCN5A) |
Paraplegia spastica
tipo 3 |
|
Charcot Marie Tooth tipo 1A
(PMP22) |
QT lungo tipo 1,
sindrome del (KCNQ1) |
|
Charcot Marie Tooth tipo X
(CMTX) |
Rene policistico
tipo 1, sindrome del (PKD1) |
|
Crigler-Najjar ,
malattia di (UGT1A1) |
Rene policistico
Autosomico Recessivo e malattia epatica tipo 1 (PKHD1) |
|
Diamond-Blackfan
anemia (RPS19) |
Sclerosi tuberosa
tipo 1 (TSC1) |
|
Distonia primaria
(DYT1) |
Sclerosi tuberosa
tipo 2 (TSC2) |
|
Distrofia dei cingoli tipo 2C (SGCG) |
Sinpolidattilia (HOXA13) |
|
Distrofia
facioscapulomerale (FRG1) |
Sindrome
adreno-genitale – deficit 21-idrossilasi (CYP21A2) |
|
Distrofia miotonica
(DMPK) |
Smith-Lemli-Opitz
sindrome di (DHCR7) |
|
Distrofia miotonica
tipo 2 (ZNF9) |
Sordità ereditaria,
autosomica recessiva (CX26) |
|
Distrofia muscolare
Duchenne-Becker (DMD) |
Talassemia-α e
ritardo mentale, malattia di (ATRX) |
|
Duncan, malattia di
– Sindrome linfoproliferativa X-linked (SH2D1A) |
Talassemia-β (HBB) |
|
Ectrodattilia Displasia Ectodermica
(p63) |
Tay Sachs, malattia
di (HEXA) |
|
Emofilia A (F8) |
Tirosinaemia tipo1
(FAH) |
|
Emofilia B (F9) |
Wiskott-Aldrich, Sindrome di (WAS) |
|
Epidermolisi bullosa
(COL7A1) |
X-Fragile sindrome
(FRAXA) |
|
Esostosi multipla
tipo I (EXT1) |
|
|
Fattore VII, deficit
(F7) |
Tumori ereditari |
|
Febbre mediterranea
familiare (FMF) |
Li-Fraumeni sindrome (p53) |
|
Fibrosi cistica (CFTR) |
Melanoma Familiare (p16) |
|
Fibrosi dei muscoli
extraoculari congenita (KIF21A) |
Neoplasia endocrina multipla (MEN1-MEN2-FMCT) |
|
Gangliosidosi (GLB1) |
Neurofibromatosi (NF1/NF2) |
|
Gaucher, malattia di
(GBA) |
Poliposi adenomatosa familiare (APC) |
|
Glucosio-6-fosfato
deidrogenasi deficit (G6PD) |
Retinoblastoma (RB1) |
|
Granulomatosi
cronica – associata al cromosoma X (CYBB) |
Tumore al colon non-poliposico ereditario (MSH2/MLH1) |
|
Holt-Oram, Sindrome
di (TBX5) |
Tumore mammario/ovarico ereditario (BRCA1/BRCA2) |
|
Huntington, malattia
di (HD) |
Von Hippel Lindau sindrome (VHL) |
|
Incontinentia
pigmenti (NEMO) |
|
|
Ipofosfatasia (ALPL) |
Caratteristiche
genetiche specifiche |
|
Ipomagnesemia
primaria (CLDN16) |
HLA Tipizzazione -
Preimplantation HLA Matching (HLA) |
|
Lesch-Nyhan malattia
di (HPRT) |
Malattia monogenica
+ tipizzazione HLA |
Il Ns. Centro dispone di un gruppo di ricerca che è in grado
di sviluppare protocolli diagnostici per qualsiasi malattia
genetica. I Ns. ricercatori possono studiare, e ottimizzare
per la successiva PGD, anche casi di malattie genetiche
rare, di cui non è disponibile la relativa diagnosi
genetica. In quest'ultimo caso, il gruppo di ricerca del
Laboratorio Genoma provvederà a studiare il gene
responsabile della malattia, determinando la sua sequenza ed
effettuando l'analisi di mutazione al fine di identificare
la/le alterazione/i causa dell'anomalia genetica.
Successivamente, quindi, verrà studiata ad hoc una strategia
idonea per la diagnosi genetica preimpianto delle specifiche
mutazioni presenti nella coppia.
