Diagnosi genetica preimpianto (PGD) per malattie monogeniche

Quali patologie é possibile diagnosticare?

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) può essere effettuata per tutte quelle patologie genetiche, autosomiche dominanti, recessive o legate al cromosoma X (X-linked), per le quali é stato identificato il gene responsabile.

Il Ns. Centro dispone di un gruppo di ricerca che è in grado di sviluppare protocolli diagnostici per qualsiasi malattia genetica. I Ns. ricercatori possono studiare, e ottimizzare per la successiva PGD, anche casi di malattie genetiche rare, di cui non è disponibile la relativa diagnosi genetica. In quest'ultimo caso, il gruppo di ricerca del Laboratorio Genoma provvederà a studiare il gene responsabile della malattia, determinando la sua sequenza ed effettuando l'analisi di mutazione al fine di identificare la/le alterazione/i causa dell'anomalia genetica. Successivamente, quindi, verrà studiata ad hoc una strategia idonea per la diagnosi genetica preimpianto delle specifiche mutazioni presenti nella coppia.

Di seguito viene riportata una tabella riepilogativa, riguardante le malattie genetiche per le quali il ns. Centro ha già ottimizzato un protocollo diagnostico utilizzabile per la diagnosi della malattia genetica su singole cellule embrionali.

Tabella 1: Malattie genetiche per le quali il Ns. Centro ha ottimizzato un protocollo diagnostico per PGD

Malattia (Gene) Malattia (Gene)
Malattie monogeniche Malattie monogeniche
Aciduria Glutarica tipo I (GCDH) Lipofuscinosi ceroide neuronale - sindrome di Batten (PPT1)
Aciduria Metacrilica (HIBCH) Mannosidosi Alpha (MAN2B1)
Aciduria Mevalonica (MVK) Mano-Piede-Utero Sindrome (HOXD13)
Adrenoleucodistrofia (ABCD1) Marfan – sindrome di (FBN1)
Agammaglobulinemia tipo non-Bruton (IGHM) Mucopolisaccaridosi Tipo IIIA - Sindrome di Sanfilippo tipo A (SGSH)
Anemia falciforme (HBB) Mucopolisaccaridosi Tipo IIIB - Sindrome di Sanfilippo tipo B (NAGLU)
Anemia Fanconi tipo A (FANCA) Mucopolisaccaridosi Tipo VI - Sindrome di Maroteaux-Lamy (ARSB)
Anemia Fanconi tipo G (FANCG) Niemann-Pick malattia di (SMPD1)
Amiloidosi– malattia di Andrade (TTR) Noonan sindrome di (PTPN11)
Atrofia Muscolare Spinale (SMN) Omocistinuria (MTHFR)
Atassia Spinocerebellare tipo 7 (ATXN7) Pancreatite ereditaria (PRSS1)
Bartter, sindrome di - tipo 4 (BSND) Paramiotonia congenita (SCN4A) (SPG3A)
Brugada, sindrome di - sindrome del QT lungo – tipo 3 (SCN5A) Paraplegia spastica tipo 3
Charcot Marie Tooth tipo 1A (PMP22) QT lungo tipo 1, sindrome del (KCNQ1)
Charcot Marie Tooth tipo X (CMTX) Rene policistico tipo 1, sindrome del (PKD1)
Crigler-Najjar , malattia di (UGT1A1) Rene policistico Autosomico Recessivo e malattia epatica tipo 1 (PKHD1)
Diamond-Blackfan anemia (RPS19) Sclerosi tuberosa tipo 1 (TSC1)
Distonia primaria (DYT1) Sclerosi tuberosa tipo 2 (TSC2)
Distrofia dei cingoli tipo 2C (SGCG) Sinpolidattilia (HOXA13)
Distrofia facioscapulomerale (FRG1) Sindrome adreno-genitale – deficit 21-idrossilasi (CYP21A2)
Distrofia miotonica (DMPK) Smith-Lemli-Opitz sindrome di (DHCR7)
Distrofia miotonica tipo 2 (ZNF9) Sordità ereditaria, autosomica recessiva (CX26)
Distrofia muscolare Duchenne-Becker (DMD) Talassemia-α e ritardo mentale, malattia di (ATRX)
Duncan, malattia di – Sindrome linfoproliferativa X-linked (SH2D1A) Talassemia-β (HBB)
Ectrodattilia Displasia Ectodermica (p63) Tay Sachs, malattia di (HEXA)
Emofilia A (F8) Tirosinaemia tipo1 (FAH)
Emofilia B (F9) Wiskott-Aldrich, Sindrome di (WAS)
Epidermolisi bullosa (COL7A1) X-Fragile sindrome (FRAXA)
Esostosi multipla tipo I (EXT1)  
Fattore VII, deficit (F7) Tumori ereditari
Febbre mediterranea familiare (FMF) Li-Fraumeni sindrome (p53)
Fibrosi cistica (CFTR) Melanoma Familiare (p16)
Fibrosi dei muscoli extraoculari congenita (KIF21A) Neoplasia endocrina multipla (MEN1-MEN2-FMCT)
Gangliosidosi (GLB1) Neurofibromatosi (NF1/NF2)
Gaucher, malattia di (GBA) Poliposi adenomatosa familiare (APC)
Glucosio-6-fosfato deidrogenasi deficit (G6PD) Retinoblastoma (RB1)
Granulomatosi cronica – associata al cromosoma X (CYBB) Tumore al colon non-poliposico ereditario (MSH2/MLH1)
Holt-Oram,  Sindrome di (TBX5) Tumore mammario/ovarico ereditario (BRCA1/BRCA2)
Huntington, malattia di (HD) Von Hippel Lindau sindrome (VHL)
Incontinentia pigmenti (NEMO)  
Ipofosfatasia (ALPL) Caratteristiche genetiche specifiche
Ipomagnesemia primaria (CLDN16) HLA Tipizzazione - Preimplantation HLA Matching (HLA)
Lesch-Nyhan malattia di (HPRT) Malattia monogenica + tipizzazione HLA

 

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