PGD & Legge 40: Malattie genetiche diagnosticabili con l’analisi del 1PB
La diagnosi pre-concezionale puo’ essere applicata a coppie
portatrici di malattie monogeniche a trasmissione autosomica
recessiva, o legata al cromosoma X (X-linked) o a
trasmissione autosomica dominante di origine materna. Con
questa procedura non possono essere individuati eventuali
malattie genetiche a trasmissione autosomica dominante di
origine paterna.
Da una valutazione retrospettiva dell’attivita’ di diagnosi
preimpianto effettuata dal ns. Centro dal 1998, emerge che
la diagnosi pre-concezionale sarebbe stata applicabile in 30
differenti malattie genetiche (81.1%) su un totale di 37
diagnosticate (Fiorentino et al., in stampa). Inoltre,
considerati 293 cicli di diagnosi preimpianto effettuati per
189 diverse coppie, il 95.9% (281/293) di questi sarebbero
stati effettuabili anche applicando l’analisi del 1PB,
riuscendo ad accettare il 95.8% (181/189) delle coppie che
hanno richiesto di poter accedere ad un ciclo di diagnosi
preimpianto (Tabella 4).
Tabella 4. Valutazione retrospettiva di 293 cicli di
PGD per malattie monogeniche in relazione alla loro
applicabilità nella diagnosi pre-concepimento.
|
Disease |
Gene |
Cycles (n = 293) |
Couples (n = 189) |
|
Autosomal Dominant
|
|
28 (12)a |
18 (8)b |
|
Charcot Marie Tooth type 1A |
PMP22 |
1 (0) |
1 (0) |
|
Congenital fibrosis of
extraocular muscles |
KIF21A |
1 (0) |
1 (0) |
|
Hand-Foot-Uterus syndrome /
Synopolydactlyly |
HOXD13-
HOXA13 |
2 (0) |
1 (0) |
|
Holt-Oram Syndrome |
TBX5 |
1 (1) |
1 (1) |
|
Huntington |
HD |
2 (1) |
2 (1) |
|
Myotonic dystrophy |
DMPK |
9 (9) |
5 (5) |
|
Primary dystonia |
DYT1 |
3 (0) |
1 (0) |
|
Neurofibromatosis type1 |
NF1 |
4 (1) |
3 (1) |
|
Retinoblastoma |
RB1 |
3 (0) |
1 (0) |
|
Spastic Paraplegia 3 |
SPG3A |
1 (0) |
1 (0) |
|
Tuberous sclerosis
|
TSC1 |
1 (0) |
1 (0) |
|
Autosomal Recessive
|
|
240 |
156 |
|
β-Thalassemia |
HBB |
174 |
105 |
|
Batten's disease |
PPT1 |
1 |
1 |
|
Cystic Fibrosis |
CFTR |
33 |
26 |
|
Congenital adrenal
hyperplasia |
CYP21A2 |
2 |
2 |
|
Factor VII deficiency |
F7 |
1 |
1 |
|
Familial Mediterranean Fever |
MEVF |
2 |
1 |
|
Gangliosidosis |
GLB1 |
1 |
1 |
|
Homocystinuria |
MTHFR |
1 |
1 |
|
Mevalonic aciduria |
MVK |
1 |
1 |
|
Mucopolysaccharidosis Type
IIIA |
SGSH |
4 |
1 |
|
Mucopolysaccharidosis Type
VI |
ARSB |
2 |
1 |
|
Niemann-Pick disease |
SMPD1 |
1 |
1 |
|
Sickle cell anemia |
HBB |
6 |
3 |
|
Spinal Muscular Atrophy |
SMN1 |
10 |
10 |
|
Tay Sachs |
HEXA |
1 |
1 |
|
X-linked |
|
25 |
15 |
|
Adrenoleukodystrophy
|
ABCD1 |
2 |
2 |
|
Alpha-Thalassemia mental
retardation syndrome |
ATRX |
1 |
1 |
|
Charcot Marie Tooth type X |
CMTX |
2 |
1 |
|
Chronic granulomatous
disease |
CYBB |
1 |
1 |
|
Duchenne muscular dystrophy
|
DMD |
5 |
2 |
|
Fragile - X |
FRAXA |
2 |
1 |
|
Glucose-6-phosphate
dehydrogenase deficiency |
G6PD |
1 |
1 |
|
Haemophilia A |
F8 |
6 |
3 |
|
Haemophilia B |
F9 |
3 |
1 |
|
Lesch-Nyhan syndrome |
HPRT |
1 |
1 |
|
Wiskott-Aldrich Syndrome |
WAS |
1 |
1 |
a Nr. di cicli di PGD
per malattie a trasmissione
autosomica dominante di origine
paterna.
b Nr. di coppie con
una malattia a trasmissione
autosomica dominante di origine
paterna.
(Tabella estratta da Fiorentino et
al., in press)
(Tabella estratta da Fiorentino et
al., in press) |
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Segue:
I vantaggi della procedura
