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Limiti della tecnica FISH e rischio di errore diagnostico
 Il margine di errore della tecnica FISH e’ sicuramente un
problema rilevante. Infatti, anche in mani esperte, in
taluni casi le percentuali di errore dovute a falsi
positivi, falsi negativi posso raggiungere valori
relativamente elevati (~7%).
Tali errori possono essere
dovuti a colorazione di fondo, sovrapposizione dei segnali
di ibridazione, segnali diffusi, segnali cosiddetti “splittati”,
perdita del nucleo, o parte di esso, durante fissaggio.
Inoltre, bisogna tener conto del problema del mosaicismo, a
causa del quale è possibile che cellule provenienti dallo
stesso embrione presentino un differente cariotipo.
In
pratica può accadere che la cellula analizzata mediante PGD
risulta normale all’analisi citogenetica, mentre altre
cellule dello stesso embrione presentano invece alterazioni
cromosomiche, o viceversa.
Tale fenomeno, negli embrioni, è
relativamente frequente e può condurre ad errori di
diagnosi. Pertanto la coppia deve essere preventivamente
informata dei limiti tecnici della procedura, consigliando
la conferma dei risultati della diagnosi mediante tecniche
convenzionali di diagnosi prenatale.
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