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PGD per tipizzazione HLA: La nostra esperienza in PGD Il primo caso di diagnosi genetica preimpianto +
tipizzazione HLA è stato eseguito dal ns. Centro nel 2003.
Il Laboratorio GENOMA è stato il secondo centro al mondo ad
effettuare questo tipo di diagnosi.
Il nostro Centro ha
applicato clinicamente questa procedura di PGD in 97
coppie, per un totale di 181 cicli di PGD+HLA,
in 143 dei quali la malattia investigata era la Beta
Talassemia. Il numero di gravidanze cliniche ottenute è
stato di 36 (percentuale di gravidanza clinica x
trasferimento embrionale = 29.8%), di cui 20
bambini sono già nati (confermati essere sani e compatibili
con il fratello malato) mentre 8 gravidanze sono
ancora in gestazione. Sette bambini malati hanno già
ottenuto il trapianto con le cellule staminali prelevate dal
sangue del cordone ombelicale, ed adesso sono completamente
guariti.
Le malattie investigate per PGD + HLA Matching (selezione
embrione compatibile per trapianto cellule staminali in
bambino affetto) sono le seguenti:
Tabella 3. Risultati dei cicli diagnosi genetica
preimpianto in associazione con la
tipizzazione dell’HLA effettuati
presso il Ns. Centro
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β-Talassemia |
143 |
76 |
27 |
6 |
15 |
5 |
Wiskott-Aldrich
Syndrome |
1 |
1 |
1 |
0 |
1 |
1 |
Anemia di
Diamond-
Blackfan |
13 |
3 |
2 |
0 |
0 |
0 |
|
Istiocitosi |
3 |
1 |
1 |
0 |
1 |
0 |
Granulomatosi
Cronica |
1 |
1 |
1 |
0 |
2 |
0 |
Anemia
Fanconi |
1 |
1 |
0 |
0 |
0 |
|
Adenoleuco-
distrofia |
3 |
2 |
1 |
1 |
0 |
|
Leucemia
Linfoide
Acuta |
16 |
12 |
3 |
|
1 |
1 |
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Totale |
181 |
87 |
36 |
8 |
20 |
7 |
Tabella modificata ed aggiornata da Fiorentino et al.,
2004, 2005.
Percentuale di errore diagnostico su
151 cicli eseguiti: 0%
Dati
pubblicati nelle seguenti riviste
scientifiche internazionali:
-
Fiorentino et al. (2004) Mol Hum
Reprod 10: 445-460
-
Fiorentino et al. (2005) Eur.J.Hum
Genet. 13: 953-958.
-
Fiorentino et al. (2006) Hum. Reprod
21: 670-684
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