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La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) o Diagnosi
Preimpianto
 Le coppie che hanno un figlio o un membro della famiglia con
una malattia ereditaria e sono esse stesse ad alto rischio,
hanno avuto a disposizione nel recente passato le seguenti
alternative per ridurre il rischio:
(1) astenersi dall'avere bambini e optare per un'adozione,
(2) accettare il rischio,
(3) optare per l’uso di tecniche di procreazione
medicalmente assistita (PMA) utilizzando ovociti di un
donatore,
(4) sottoporsi a diagnosi prenatale.
La diagnosi prenatale (villocentesi o amniocentesi) permette
l’identificazione di anomalie genetiche, entro le prime
10-16 settimane di gravidanza, in coppie a rischio di
trasmettere una malattia genetica alla prole. Entrambe
queste procedure prevedono il campionamento di cellule
fetali, dalle quali verrà estratto il DNA per effettuare
l’analisi di mutazione di specifici geni e/o la
determinazione del cariotipo fetale.
Sebbene le tecniche di diagnosi prenatale rappresentino oggi
delle procedure d’uso comune per la diagnosi di anomalie
genetiche a livello fetale, nel caso in cui verrà
individuato un feto malato, le coppie che vi fanno ricorso
avranno come alternativa la scelta di proseguire la
gravidanza o l’interruzione terapeutica. I dati statistici,
infatti, dimostrano che molte coppie a rischio genetico sono
costrette ad affrontare ripetute interruzioni di gravidanza
prima di poter avere un bambino sano. Quindi, la possibilità
di una scelta alternativa alla diagnosi prenatale risulta di
grande utilità per queste coppie, evitando loro il ricorso
all’aborto terapeutico. Bisogna inoltre considerare che, in
alcune popolazioni, la diagnosi prenatale non è accettata a
causa dei problemi etico/morali o religiosi associati
all’interruzione della gravidanza.
L’evoluzione delle tecniche di fertilizzazione in vitro (IVF),
e la possibilità di ottenere cellule gametiche ed embrionali
utilizzabili per la diagnosi di patologie genetiche, ha
determinato un ampliamento delle prospettive applicative
della diagnosi prenatale, consentendo di trasferire l'epoca
della diagnosi dalla fase 'post-impianto' a quella 'pre-impianto'.
La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) rappresenta una nuova
metodologia, complementare alle tecniche di diagnosi
prenatale, che permette di identificare la presenza di
malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche in embrioni
in fasi molto precoci di sviluppo, generati in vitro da
coppie a elevato rischio riproduttivo, prima del loro
impianto in utero. La PGD, quindi, permette di realizzare un
importante traguardo, che è quello evitare il ricorso
all’aborto terapeutico, spesso devastante dal punto di vista
psicologico e non sempre accettato dal punto di vista
etico/morale (Braude et al., 2002; Sermone t al., 2004).
La PGD combina l’utilizzo delle tecniche di IVF con le più
innovative ricerche in campo genetico. I pazienti che
richiedono l’accesso alle tecniche di diagnosi preimpianto
inizieranno un trattamento di procreazione medicalmente
assistita (PMA) che permetterà il recupero di ovociti da
fertilizzare con gli spermatozoi paterni. Una volta che si è
ottenuta la fertilizzazione, dagli embrioni ai primi stadi
di sviluppo (day 3), si preleveranno una o due cellule
(blastomeri) il cui DNA sarà analizzato in maniera
specifica, in relazione al tipo di malattia genetica che da
diagnosticare. Gli embrioni che risulteranno non affetti
dalla patologia genetica, si potranno dunque trasferire in
utero ed ottenere così una gravidanza senza la specifica
malattia.
Lo sviluppo delle conoscenze sul genoma umano, con
l’identificazione di nuovi geni coinvolti nell’insorgenza di
malattie ereditarie, unitamente all’avanzamento della
tecnologia strumentale, ha notevolmente esteso il campo di
applicazione della PGD.
Dal primo caso di PGD di fibrosi cistica eseguito nel 1992,
le strategie diagnostiche si sono evolute notevolmente, e di
conseguenza si è avuta una consistente crescita del numero
di malattie alle quali è stata applicata la PGD. Ad oggi
esistono protocolli diagnostici per oltre 120 malattie
monogeniche, autosomiche dominanti, recessive o legate al
cromosoma X, 83 dei quali sono stati ottimizzati dal Ns.
Centro.
Patologie genetiche molto comuni nella popolazione italiana,
in cui la PGD oggi trova una valida applicazione
comprendono: Beta-Talassemia, Anemia Falciforme, Emofilia
A e B, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Distrofia
Miotonica, Fibrosi Cistica, Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
e X-Fragile.
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