Figura 1. Esempio di un caso di diagnosi genetica preimpianto (PGD) di b-talassaemia unitamente a tipizzazione dell’HLA, che ha prodotto come risultato la nascita di due gemelli HLA compatibili con il loro fratello affetto da talassemia. La numerazione dei marcatori STR indica le dimensioni ciascun allele, in coppie di basi. Gli aplotipi paterni e materni, identici a quelli presenti nel bambino affetto da talassemia sono rappresentati in grassetto. L’identità della regione HLA viene accertata valutando la trasmissione ereditaria degli aplotipi presenti del soggetto malato. Gli embrioni 1 (portatore) and 8 (affetto) rappresentano embrioni non compatibili per la regione HLA con il bambino malato. Gli embrioni 3 e 6 (normali) e 7 (portatore) rappresentano invece embrioni HLA compatibili. ET = Embryo Transfer.





Fig. 2: Marcatori polimorfici impiegati nel processo di genotipizzazione della regione HLA



Figura 3. Elettroforesi capillare dei prodotti di PCR fluorescenti di tre marcatori polimorfici localizzati nella regione HLA. In alto Profilo del bambino affetto da talassemia; Centro, profilo ottenuto da un embrione HLA compatibile. In basso, profilo di un embrione non compatibile per la regione HLA.

• PGD di malattie monogeniche
  - Malattie diagnosticabili
  - Analisi genetica
  - Efficacia della procedura
  - La nostra esperienza
  • Casi effetuati e risultati
  • Protocolli diagnostici disponibili
     
• PGD e tumori ereditari
  

• PGD per tipizzazione HLA
  - PGD per tipizzazione HLA
  - Analisi genetica del blastomero per tipizzazione HLA
  - Descrizione tecnica della procedura
  - Malattie che possono essere curate
  - La nostra esperienza
  - Il caso del piccolo Luca
  

• PGD e Infertilità
  - Screening aneuploidie cromosomiche
  • La tecnica FISH
  - PGD per traslocazioni cromosomiche
  - Limiti della procedura
  
• Bibliografia