In quasi 10 anni di attività, il gruppo di ricerca del
laboratorio GENOMA ha ottimizzato ed applicato clinicamente
protocolli di PGD per oltre 80 differenti condizioni
genetiche, tra le quali anche la tipizzazione dell'HLA in
fase preimpianto in associazione a Beta Talassemia ed altre
Emoglobinopatie.
|
Malattie |
Gene |
Nr. di Cicli |
Nr. di Coppie |
Bambini nati |
|
Autosomiche
Dominanti |
|
28 |
18 |
9 |
|
Charcot Marie Tooth tipo 1A (CMT1A) |
PMP22 |
1 |
1 |
1 |
|
Distonia primaria |
DYT1 |
3 |
1 |
2 |
|
Distrofia miotonica
(DM) |
DMPK |
9 |
5 |
0 |
|
Fibrosi dei muscoli
extraoculari congenita (CFEOM1) |
KIF21A |
1 |
1 |
0 |
|
Holt-Oram, Sindrome
di (HOS) |
TBX5 |
1 |
1 |
1 |
|
Huntington, malattia
di (HD) |
HD |
2 |
2 |
2 |
|
Mano-Piede-Utero
Ssindrome / Sinpolidattilia |
HOXD13-HOXA13 |
2 |
1 |
0 |
|
Neurofibromatosi tipo
1 (NF1) |
NF1 |
4 |
3 |
1 |
|
Paraplegia spastica
tipo 3 |
SPG3A |
1 |
1 |
1 |
|
Retinoblastoma (RB1) |
RB1 |
3 |
1 |
0 |
|
Sclerosi tuberosa
tipo 1 |
TSC1 |
1 |
1 |
1 |
|
|
|
|
|
|
|
Autosomiche
Recessive |
|
241 |
157 |
48 |
|
Aciduria Mevalonica |
MVK |
1 |
1 |
0 |
|
Anemia falciforme |
HBB |
6 |
3 |
1 |
|
Atrofia Muscolare
Spinale (SMA) |
SMN |
10 |
10 |
3 |
|
Distrofia dei cingoli
tipo 2C - (LGMD2C) |
SGCG |
1 |
1 |
0 |
|
Fattore VII, deficit |
F7 |
1 |
1 |
1 |
|
Febbre mediterranea
familiare (FMF) |
FMF |
2 |
1 |
0 |
|
Fibrosi cistica (CF) |
CFTR |
33 |
26 |
8 |
|
Gangliosidosi (GM1) |
GLB1 |
1 |
1 |
0 |
|
Lipofuscinosi ceroide
neuronale (CLN1) - Sindrome di Batten |
PPT1 |
1 |
1 |
1 |
|
Mucopolisaccaridosi
Tipo IIIA - Sindrome di Sanfilippo tipo A (MPS3A) |
SGSH |
4 |
1 |
0 |
|
Mucopolisaccaridosi
Tipo VI (MPS VI) -
Sindrome di Maroteaux-Lamy |
ARSB |
2 |
1 |
1 |
|
Niemann-Pick, malattia
di |
SMPD1 |
1 |
1 |
0 |
|
Omocistinuria |
MTHFR |
1 |
1 |
1 |
|
Sindrome
adreno-genitale – deficit 21-idrossilasi (CAH) |
CYP21A2 |
2 |
2 |
0 |
|
Tay Sachs, malattia
di |
HEXA |
1 |
1 |
0 |
|
Talassemia-β |
HBB |
174 |
105 |
32 |
|
|
|
|
|
|
|
Legate al
cromosoma X (X-Linked) |
|
25 |
15 |
9 |
|
Adrenoleucodistrofia
(ALD) |
ABCD1 |
2 |
2 |
0 |
|
Charcot Marie Tooth tipo X (CMTX) |
CMTX |
2 |
1 |
1 |
|
Distrofia muscolare
Duchenne-Becker (DMD/DMB) |
DMD |
5 |
2 |
1 |
|
Emofilia A |
F8 |
6 |
3 |
3 |
|
Emofilia B |
F9 |
3 |
1 |
1 |
|
Glucosio-6-fosfato
deidrogenasi deficit |
G6PD |
1 |
1 |
0 |
|
Granulomatosi cronica
- associata al cromosoma X (CGD) |
CYBB |
1 |
1 |
2 |
|
Lesch-Nyhan, malattia
di |
HPRT |
1 |
1 |
0 |
|
Talassemia-α e
ritardo mentale, malattia di |
ATRX |
1 |
1 |
0 |
|
X-Fragile sindrome |
FRAXA |
2 |
1 |
0 |
|
Wiskott-Aldrich,
Sindrome di |
WAS |
1 |
1 |
1 |
|
|
|
|
|
|
|
Caratteristiche
genetiche specifiche |
|
152 |
82 |
13 |
|
HLA tipizzazione |
HLA |
30 |
13 |
2 |
|
Malattia + HLA
tipizzazione |
Gene + HLA |
122 |
69 |
11 |
|
|
|
|
|
|
|
Total |
|
446 |
272 |
79 |
